亨廷顿氏舞蹈症是一种什么病?发病原因和遗传几率解读

发布时间:2023-04-27 09:58:47 来源:96845 编 辑:9万精品
亨廷顿氏舞蹈症(Huntington's chorea)是一种体显性遗传的神经退行性疾病,最早由乔治·亨廷顿在1872年报告。该病主要表现为手足不随意、无规律的快速动作(舞蹈症)、智力退化和人格改变等精神问题。该病在不同区域的流行病学数据不同,但在各个种族都已有病例报告。一般而言,其发病率约为万分之一,且中国、日本和芬兰是属于发病率较低的区域。
 
亨廷顿氏舞蹈症的发病年龄通常在30-55岁之间,但也有早至2岁和晚至92岁发病的病例。其中约5%的病例在21岁之前发病,被称为魏斯特法变异型。通常情况下,发病越早,症状越严重,病情发展也越快。

 
亨廷顿氏舞蹈症主要的临床症状可以分为运动、精神行为和智力方面。运动方面最早表现为快速眼球移动捕捉影像能力的障碍,接着是手足运动的笨拙和不随意无规律的快速动作,即舞蹈症。病情发展后,病人还会出现行动迟缓和肌张力异常动作等症状。此外,亨廷顿氏舞蹈症还会影响病人的构音和吞咽,导致日常生活自我照顾能力的丧失。精神行为问题也是该病病人的主要问题之一,大约98%的病人都会出现精神行为问题。在疾病初期,最常见的问题是抑郁和焦虑,而病情发展后可能会出现谵妄、妄想、幻觉和强迫症等症状。当前并没有有效的药物来治愈或延缓亨廷顿氏舞蹈症的发展,对于病人和家庭来说,重要的是在病情发展过程中寻求专业的医疗支持和关爱。
 
发病原因和遗传几率:
 
亨丁顿舞蹈症是由一种名为HTT基因的突变引起的,该基因位于人类第4号染色体上。正常情况下,HTT基因会编码一种名为huntingtin的蛋白质,而亨丁顿舞蹈症患者的HTT基因则出现了异常的重复序列,导致产生的huntingtin蛋白质异常,从而导致神经细胞死亡和脑部损伤。
 
亨丁顿舞蹈症是一种体显性遗传疾病,这意味着如果一个人携带有异常的HTT基因,就有很高的几率患上该病。每个人都有两个HTT基因,一份来自父亲,一份来自母亲。如果一个父母患有亨丁顿舞蹈症,他们的子女将有50%的概率从他们那里继承到异常的HTT基因,这意味着这些子女将有高达50%的概率患上亨丁顿舞蹈症。如果一个人没有从父母那里继承到异常的HTT基因,则他们不会患上亨丁顿舞蹈症,也不会将其遗传给下一代。

 
在亨丁顿舞蹈症家族中,因为异常的HTT基因已经传递给了下一代,所以这种疾病可以跨越几代人。同时,因为亨丁顿舞蹈症是一种体显性遗传疾病,所以即使一个人只继承了一个异常的HTT基因,也有很高的概率患上该病。这也意味着,亨丁顿舞蹈症家族中的子女可能需要考虑进行基因测试,以确定自己是否携带有异常的HTT基因,以便采取相应的措施,例如进行心理和情感上的支持,以及制定预防措施。