鸟面综合症原因是什么,怎么引起的
发布时间:2023-03-18 11:11:16 来源:96845 编 辑:9万精品
鸟面综合征,也就是Treacher-Collins综合征(TCS)是一种罕见的遗传性疾病,主要由TCOF1、POLR1C和POLR1D基因的突变引起。这些基因编码头骨和面部的发育所必需的蛋白质。当这些基因发生突变时,头骨和面部的骨骼、软组织和肌肉的发育受到影响,导致TCS的出现。
TCS是一种显性遗传疾病,也就是说,如果一个父母有突变基因,他们有50%的几率将该基因传给他们的孩子。然而,有些TCS病例是由于新生突变而出现的,这意味着在家族中没有发现任何TCS历史的情况下,孩子仍然可能患有TCS。
值得注意的是,TCS并不是由于孕期中的任何行为或环境因素引起的,而是由于遗传因素导致的。
|