鸟面综合症即特雷彻柯林斯综合征，( TCS ) 是一种遗传性疾病，其特征是耳朵、眼睛、颧骨和下巴的畸形。TCS 通常是常染色体显性遗传。无法治愈。可以通过重建手术、助听器、言语治疗和其他辅助设备来控制症状。预期寿命通常是正常的。

 

产前检查可以检测出某些遗传性疾病，包括染色体异常和一些单基因疾病，但并非所有遗传疾病都可以在产前检查中被检测出来。目前，通过产前检查检测TCS的方法有限，如果家族中有TCS的历史，或者在B超中发现胎儿面部有异常，医生可能会建议进行基因检测以确认TCS的诊断，可以通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术检测负责 TCS 的主要基因的突变，来检测胎儿是否患有TCS 。

 

TCOF1是与 TCS 相关的主要基因，该基因的突变存在于 90-95% 的 TCS 患者中。POLR1C和POLR1D突变是少数 Treacher Collins 病例的原因。POLR1C位于 6 号染色体的 6q21.2 位置，POLR1D位于 13 号染色体的 13q12.2 位置。这些基因编码 RNA 聚合酶 I 和 III 共享的蛋白质亚基。这两种聚合酶对于核糖体生物发生都很重要。

下面是国内河南新乡鸟面综合征患者的图片