SRY阳性46，XX男性性反转综合征是一种罕见的遗传性状，也称为46,XX男性性发育不良综合征（46,XX Male Syndrome）。它是由于一个人的染色体构成异常所引起的，这种情况下，一个人的性染色体中含有一个X染色体和一个SRY阳性的Y染色体区域。

 

该类患者经全基因外显分析为SRY基因嵌合，可能是父源生殖细胞在进行减数分裂时 Y 染色体片段与 X 染色体间发生了不平衡交换，使含有 SRY 基因的 Y 染色体片段易位到了 X 染色体上，产生包含有 SRY 基因的 X 型精子，与正常卵细胞结合后形成异常受精卵，最终导致XX 染色体后代表现出男性表型。

 

正常情况下，男性的性染色体为XY，而女性为XX。然而，对于46,XX男性性反转综合征的人来说，他们在性别基因方面具有矛盾和混淆的特征，通常表现为以下情况之一或几种情况的组合：

 

外部性征：46,XX男性性反转综合征的个体的外部生殖器官可能呈现出混合的男女性特征，包括生殖器官畸形和不典型的雄激素水平。

 

内部生殖器官：虽然有XX染色体，但可能存在部分男性的内部生殖器官，例如睾丸或睾丸组织。

 

性别认同：有些人可能表现出女性特征，有些人可能表现出男性特征，还有一些人可能不确定或感到矛盾。

 

生殖功能：绝大部分46,XX男性性反转综合征的人是不育的，因为他们通常没有正常的精子或卵子形成能力。

 

这类疾病目前国际上还没有很好的根治方法，通常的治疗手段是靠使用雄性激素维持男性特征，然后通过人工授精等手段繁育后代，但是考虑到该患者的基因本身存在异常，为了确保下一代免受拖累，还需要进行非常复杂的基因筛选。这个方案的缺点很多，毕竟该类患者通常精量极低甚至干脆没有，并且对于女方的负担也特别重。当然，也可以选择直接变性或者放弃治疗……